Hemofilia, Penyakit Langka yang Diderita Lay EXO

Geng Sehat, apa kalian pernah mendengar kelainan darah yang bernama hemofilia? Untuk yang belum tahu, penyakit ini merupakan penyakit langka ketika penderitanya akan mengalami perdarahan lebih lama dibandingkan dengan orang lain pada umumnya.

Walaupun kelainan ini merupakan penyakit yang cukup serius, penderitanya masih bisa beraktivitas dengan normal asalkan menjalani gaya hidup sehat dan mampu mencegah terjadinya perdarahan. Terbukti, banyak penderita yang mampu hidup normal, salah satunya personel boyband EXO asal Korea, Lay. Yep, penyanyi bernama asli Zhang Yixing ini menderita hemofilia. Yuk ketahui lebih jauh apa itu hemofilia dan bagaimana cara menanganinya!

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah sebuah kelainan yang terjadi pada proses perdarahan, yaitu ketika tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan saat proses pembekuan darah. Masalah pembekuan darah ini bisa terjadi di luar tubuh (permukaan kulit) dan dalam tubuh, termasuk otak. Kurangnya faktor pembeku darah ini disebabkan oleh terjadinya mutasi genetik. Faktor pembeku darah tersebut adalah protein penting yang dikenal dengan faktor VIII, IX, XI. Pada penderita hemofilia, faktor tersebut sangatlah rendah di dalam tubuh.

Penyakit ini tergolong langka dan merupakan penyakit keturunan. Hemofilia juga lebih sering terjadi pada pria dibandingkan dengan perempuan. Sebab, hemofilia diturunkan melalui mutasi pada kromosom X. Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks, namun pada pria kromosom mereka adalah XY, sedangkan perempuan adalah XX.

Jika kromosom X pada pria membawa penyakit ini, maka bisa dipastikan ia akan mengidap hemofilia. Sedangkan pada wanita, jika salah satu kromosom X membawa hemofilia, maka ia tidak akan menderita hemofilia namun hanya menjadi pembawa (carrier) penyakit ini.

Hemofilia terdiri dari tiga bentuk. Pertama adalah hemofilia A, atau hemofilia klasik, yaitu penderitanya kekurangan faktor pembeku darah VIII. Kedua, hemofilia B yang sering disebut dengan penyakit christmas atau natal, yaitu penderitanya kekurangan faktor IX. Terakhir, hemofilia C yang merupakan hemofilia paling langka, penderitanya kekurangan faktor pembeku darah XI.

Baca juga: Manfaat Donor Darah Rutin

Gejala yang Dialami oleh Penderita Hemofilia

Tanda-tanda yang muncul pada penyakit hemofilia berbeda-beda, tergantung pada tingkat pembekuan darah. Gejalanya bisa ringan, sedang, sampai berat.

Hemofilia ringan. Pada kondisi ini, faktor pembeku darah berkisar 5-50 persen. Penderita biasanya tidak mengetahui bahwa dirinya mengidap hemofilia, sampai ia mengalami kecelakaan atau menjalani prosedur operasi yang bisa menyebabkan timbulnya luka.
Hemofilia sedang. Faktor pembekuan darah berjumlah sekitar 1-5 persen. Penderitanya mudah mengalami memar dan perdarahan sendi.
Hemofilia berat. Hemofilia jenis ini memiliki faktor pembekuan darah kurang dari 1 persen. Penderita biasanya mengalami perdarahan tanpa sebab yang jelas pada gusi, sendi, otot, dan sering mimisan.

Secara umum gejala yang sering hadir pada penderita hemofilia yaitu:

Banyak memar besar di sekujur tubuh.
Nyeri dan bengkak pada sendi, terkadang terasa panas saat disentuh.
Perdarahan berlebihan pada luka kecil, cedera, atau perawatan gigi dan gusi.
Perdarahan yang sulit dijelaskan.
Darah pada urine dan feses.
Mimisan tanpa sebab yang jelas.

Diagnosis Penyakit Hemofilia

Biasanya seseorang memeriksakan dirinya setelah ia mengalami perdarahan yang abnormal. Jika dokter mencurigai adanya risiko terkena hemofilia, pasien akan diarahkan untuk melakukan tes darah, guna mendeteksi kekurangan faktor pembeku darah. Bila terdapat riwayat hemofilia dalam keluarga, Mums bisa mendiagnosis penyakit ini pada anak ketika sebelum, selama kehamilan, dan setelah anak lahir.

Sebelum kehamilan, bisa dilakukan pemeriksaan genetika untuk melihat apakah ada perubahan genetika yang bisa membuat anak berisiko terkena hemofilia.
Saat hamil, ada 2 metode pemeriksaan hemofilia yang bisa dilakukan, yaitu Chorionic Villus Sampling (CVS) dan amniosentesis. Namun Mums perlu berhati-hati dan harus berdiskusi bersama suami terlebih dahulu, karena pemeriksaan ini berisiko menyebabkan keguguran dan kelahiran prematur.
Setelah bayi lahir, pemeriksaan bisa dilakukan dengan menjalani tes darah lengkap, termasuk tes fungsi faktor pembekuan darah yang biasanya diambil dari darah tali pusat. Melalui pemeriksaan ini juga, bisa diketahui seberapa parah hemofilia yang diderita oleh anak.

Penanganan untuk Penderita Hemofilia

Penyakit hemofilia tidak dapat disembuhkan. Mereka harus menjalani pengobatan seumur hidup. Namun, terdapat beberapa cara yang bisa dilakukan untuk mengontrol penyakit ini. Pertama, dengan mencegah timbulnya perdarahan. Kedua, dengan melakukan perawatan khusus saat terjadi perdarahan.

Pengobatan dilakukan dengan mengganti faktor pembeku darah yang berkurang dalam bentuk transfusi plasma, yang disebut dengan replacement therapy. Pemberian faktor pembeku darah disesuaikan dengan kebutuhan pasien, yang biasanya diberikan melalui pembuluh darah vena sesuai dengan jadwal dan dosis hasil analisa dokter hematologi.

Pada pasien hemofilia tipe A (kekurangan faktor VIII), akan diberikan transfusi Cryoprecipitate. Sedangkan pada pasien hemofilia tipe B (kekurangan faktor IX), akan diberi transfusi Fresh Frozen Plasma/Plasma Segar Beku (FFP). Selain itu, pada kasus ringan terkadang pasien akan diberi obat-obatan seperti desmopressin atau aminokaproic.

Tips Menghindari Perdarahan pada Penderita Hemofilia

Bagi penderita hemofilia, sangat penting untuk menjaga tubuh terhindar dari perdarahan. Berikut ini beberapa cara yang bisa dilakukan:

Jaga kebersihan mulut agar gigi dan gusi terhindar dari penyakit dan tidak terjadi perdarahan.
Jangan lupa berkendara dengan aman menggunakan alat pengaman, seperti helm atau sabuk pengaman.
Hindari aktivitas yang melibatkan kontak fisik, seperti olahraga basket dan sepak bola.
Jika terjadi perdarahan, luka, atau cedera, jangan lupa mengikuti arahan dari dokter.
Cek ke dokter secara rutin.
Jaga tubuh tetap bugar dan sehat.
Konsumsi makanan yang mengandung vitamin K untuk membantu proses pembekuan darah (bayam, gandum, brokoli); vitamin C untuk meningkatkan imunitas tubuh (jeruk, paprika, mangga); kalsium untuk menguatkan tulang serta membantu pembentukan trombosit dan pembekuan darah (susu dan produk turunannya); maupun zat besi sebagai unsur utama dalam produksi sel darah merah (daging, ikan, kacang-kacangan).

Jauhi latihan fisik yang bisa meningkatkan risiko memar dan cedera.

Jika anak Mums terlihat mudah memar atau memiliki gejala-gejala seperti hemofilia, apalagi ada riwayat keluarga yang menderita penyakit ini, jangan ragu untuk segera berkonsultasi kepada dokter. Lalu jika ada kerabat yang mengidap hemofilia, beri dukungan dan bantu ia menghadapi kondisi ini. Jangan biarkan ia merasa sendirian. Tubuh seorang pengidap hemofilia sangat rentan terhadap benturan serta luka, dan bisa menimbulkan perdarahan yang sulit berhenti.