Albino, Kelainan Genetik Turunan

Albinisme? Mungkin Kamu lebih mengenalnya dengan sebutan albino. Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan keturunan, dengan tanda berkurangnya produksi melanin (pigmen pemberi warna kulit, rambut, dan mata). Sebagian orang yang mengalami kondisi albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna terang atau tidak berwarna.

Beberapa dari penderita albinisme lebih sensitif terhadap paparan sinar matahari, dan berisiko terkena kanker kulit. Tidak ada penyembuhan bagi albinisme, namun mereka bisa mengambil langkah untuk melindungi kulit dan memaksimalkan pandangan.

Gejala Albinisme

Kulit: Karena kekurangan pigmen, orang yang mengalami albinisme memiliki warna kulit dari putih hingga cokelat. Kulit mereka juga memiliki bintik-bintik, tahi lalat dengan atau tanpa warna pigmen, bercak besar (lentigo), dan kulit tidak dapat menggelap.
Rambut: Memiliki warna rambut putih hingga cokelat, dan dapat menggelap saat beranjak dewasa.
Warna mata: Warna mata berkisar antara biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.
Penglihatan: Pergerakan mata yang cepat, kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan, minus atau plus yang ekstrem, sensitif terhadap cahaya, dan lengkungan yang terdapat pada sisi depan mata tidak normal, yang menyebabkan pandangan kabur.

Periksakan ke Dokter, Jika...

Penglihatan memburuk.
Pergerakan maju-mundur secara cepat pada mata.
Kekurangan pigmen pada rambut atau kulit pada saat lahir.
Mimisan.
Mudah memar dan mengalami infeksi kronis.

Penyebab Albinisme

Oculocutaneous Albinism (OCA). Memengaruhi kulit, rambut dan mata dengan subtipe sebagai berikut:

OCA1: Tubuh kekurangan enzim tyrosinase, sehingga memiliki rambut putih, kulit pucat, dan mata terang untuk subtipe OCA 1a. Sedangkan warna kulit, rambut, dan mata terang untuk subtipe OCA 1b.
OCA 2: Tubuh kekurangan gen OCA2, sehingga berkurangnya produksi melanin. Memiliki bawaan mata dan kulit berwarna terang, serta rambut kuning, pirang, atau cokelat muda.
OCA 3: Tubuh kekurangan gen TYRP, sehingga memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, dan mata berwarna hazel atau cokelat.
OCA 4: Tubuh kekurangan protein SLC45A2, sehingga memiliki gejala serupa dengan subtipe OCA2.

Ocular Albinism (OA). Ini terjadi karena adanya mutasi gen pada kromosom X yang terjadi pada pria. Alhasil, penderitanya memiliki warna rambut, kulit, dan mata yang normal, namun tidak memiliki warna pada retina.
Sindrom langka lain:

Hermansky-Pudiak Syndrome (HPS): Tubuh kekurangan 1 dari 8 gen, sehingga gejalanya menyerupai OCA, dan akhirnya terjadi kelainan pada paru-paru dan usus, serta perdarahan.
Chediak-Higashi Syndrome: Tubuh kekurangan gen LYST, sehingga gejalanya menyerupai OCA. Memiliki rambut cokelat atau pirang, kulit putih krem hingga abu-abu, dan cacat pada sel darah putih.
Griscelli Syndrome (GS): Tubuh kekurangan1 dari 3 gen, sehingga menyebabkan masalah imun dan neurologis. Bisa mengakibatkan kematian dalam satu dekade pada kehidupan pertamanya.

Risiko meningkat apabila seseorang di keluarga memiliki albinisme.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan bagi albinisme, namun gejala bisa diringankan dan kerusakan sinar matahari dapat dicegah, meliputi:

Hindari paparan sinar matahari dengan menggunakan kacamata hitam serta memakai pakaian pelindung untuk melindungi kulit dari sinar UV.
Gunakan kacamata yang tepat untuk mengatasi masalah penglihatan.
Lakukan operasi untuk memperbaiki pergerakan mata yang tidak normal.

Dan, jangan lupa untuk selalu berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Pasalnya, orang dengan albinisme memiliki kulit yang sensitif dan tidak bisa memakai sembarang obat atau jenis pakaian.

Fakta Albinisme

Seseorang dengan albinisme memiliki beberapa fakta yang menarik dalam kehidupannya. Berikut penjelasannya.

Albinisme ≠ perkawinan silang

Seorang anak yang terlahir albinisme, bukan hasil dari hubungan seksual lintas ras. Ini karena albinisme adalah kelainan genetik turunan dari orangtua. Jadi, albinisme bisa menyerang siapapun terlepas dari jenis kelamin, status sosial, atau ras dan etnis.

Albinisme banyak jenisnya

Ini digolongkan dari jenis penyebab genetik seseorang terkena albinisme. Dan, seseorang yang mengalami albinisme memiliki kecenderungan masalah pada penglihatan, karena kurangnya melanin dalam tubuh.

Hewan dan tumbuhan bisa alami albinisme

Hewan albino akan menghadapi masalah dalam penglihatan, yang akan membuatnya kesulitan untuk berburu makanan dan melindungi diri dari bahaya. Harimau putih dan paus putih merupakan contoh hewan albino yang terkenal eksotis karena warna kulitnya. Dan untuk tanaman albino, mereka akan memiliki umur pendek karena kekurangan pigmen warna, yang akan memengaruhi proses fotosintesis.

Rentan terkena kanker kulit

Kekurangan zat melanin akan menimbulkan masalah kesehatan, karena tubuh tidak dapat melindungi kulit dari radiasi UVA dan UVB dari sinar matahari. Inilah mengapa orang yang mengalami albinisme dua kali lebih tinggi mengalami sunburn dan memiliki risiko terkena kanker kulit melanoma.

Perkawinan sedarah faktor risiko albinisme

Perkawinan sedarah berisiko sangat tinggi untuk mewarisi albinisme, karena termasuk penyakit resesif autosomal. Namun, tidak semua orang albino adalah hasil dari perkawinan sedarah. Albinisme terjadi karena adanya mutasi genetik dalam DNA seseorang. Namun, hingga kini belum ditemukan penyebab pasti dari kerusakan gen tersebut.

Setelah mengetahui fakta-fakta di atas, maka Kamu tidak perlu bingung lagi ya jika ada orang di sekitar Kamu mengalami tanda-tanda albinisme. Segera bantu mereka untuk berkonsultasi kepada dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Dan bagi Kamu yang mengalami albinisme, jangan takut. Kamu tetap bisa menjalani aktivitas sehari-hari asalkan bisa menjaga diri dengan baik dari paparan sinar matahari!