Saat ini, ada ratusan ribu penyakit yang tersebar di seluruh dunia. Penyakit-penyakit tersebut beragam, mulai dari yang kronis, menular, hingga yang tidak berbahaya. Diantara sekian banyak penyakit tersebut, ada pula yang tergolong langka. Artinya, penyakit tersebut hanya menyerang sejumlah kecil dari populasi dunia. Pada umumnya, sebuah penyakit tergolong langka jika hanya menyerang 1 dari 2.000 orang.
Kebanyakan penyakit langka bersifat genetik dan seumur hidup. Itu artinya, penderita memiliki penyakit tersebut sepanjang hidupnya, meskipun gejalanya baru muncul saat ia dewasa.
Penyakit langka sangat banyak jenisnya. Gejala dan pertandanya juga berbeda-beda tidak hanya pada setiap penyakit, tapi juga pada setiap orang yang menderita penyakit yang sama. Nah, dari sekian banyak penyakit langka yang sudah ditemukan, berikut 10 diantaranya yang hingga saat ini masih belum diketahui penyebab dan obatnya!
Baca juga: Kenali Gejala Penyakit Langka Neurofibromatosis
1. Fibrodysplasia
Fibrodysplasia merupakan penyakit genetik langka dan serius, yang menyebabkan jaringan lunak (seperti otot, tendon, dan ligamen) penderitanya berubah menjadi tulang. Hal ini menyebabkan terbentuknya tulang baru di luar tulang yang asli. Lama kelamaan, tubuh penderita fibrodysplasia dipenuhi jaringan tulang. Penyakit ini sangat berbahaya karena bisa melumpuhkan pergerakan penderitanya, dan bahkan menyebabkan kematian prematur.
Hingga saat ini, belum ditemukan pencegahan ataupun pengobatan efektif untuk fibrodysplasia. Namun, saat ini ahli sedang melakukan percobaan klinis obat untuk penyakit ini. Obatnya ditujukan untuk menghentikan proses perubahan jaringan lunak menjadi tulang.
2. Sindrom Ehlers-Danlos
Penyakit langka ini mengganggu sintesis kolagen, sehingga menyebabkan kerapuhan pembuluh darah, sendi terlalu fleksibel, dislokasi, terkilir, perubahan bentuk pada jaringan, dan konsekuensi berbahaya lainnya. Kulit penderita sindrom Ehlers-Danlos biasanya elastis dan sangat mudah rusak serta terluka.
Penyakit ini memiliki beberapa jenis, mulai dari yang sedang hingga parah. Pada umumnya, jika penyakitnya tidak memengaruhi pembuluh darah, maka tidak akan mengganggu harapan hidup penderita. Sindrom Ehlers-Danlos belum ditemukan obatnya. Namun, jika penderitanya menerima pengobatan fisioterapi yang tepat, maka dampak negatif dari penyakit ini bisa dikurangi.
3. Encephalitis Lethargica
Penyakit langka ini juga sering disebut 'penyakit tidur'. Menurut ahli, penyebabnya kemungkinan besar adalah virus. Namun, identitas virus tersebut belum diketahui secara jelas.
Gejala encephalitis lethargica diantaranya demam tinggi, sakit tenggorokan, sakit kepala, kelemahan, tremor, dan bisa tertidur dimana saja. Belum ada pengobatan yang ditemukan untuk mengatasi encephalitis lethargica. Jadi, penderita penyakit ini bisa sembuh dengan sendirinya, atau malah sebaliknya, penyakitnya bertambah kronis dan bertahan hingga waktu yang lama.
4. Xeroderma
Penyakit genetik yang langka ini juga disebut sindrom vampir. Pasalnya, penderita xeroderma tidak bisa terkena paparan matahari tanpa mengalami dampak yang cukup berbahaya. Bercak-bercak pada kulit yang terkena paparan cahaya ultraviolet akan terinflamasi. Hal ini menyebabkan penderita xeroderma memiliki risiko tinggi terkena kanker kulit.
Penderita xeroderma masih bisa pergi ke luar rumah, namun perlu melakukan beberapa hal terlebih dahulu untuk mencegah inflamasi. Biasanya, dokter akan memberikan penderita xeroderma pelindung kulit dan mata, misalnya seperti krim khusus.
Baca juga: GBS (Guillain-Barre Syndrome), Penyakit Langka yang Diderita Ayyub Husin
5. Hypertrichosis
Hypertrichosis adalah penyakit langka yang menyebabkan pertumbuhan rambut berlebihan pada bagian tubuh yang tidak normal, misalnya pada wajah. Pada umumnya, hypertrichosis ditemukan pada pria, dan sangat jarang ditemukan pada wanita. Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, namun ada banyak hal yang bisa dilakukan untuk menggunting rambut dan membersihkan bagian tubuh yang ditumbuhi. Penyakit ini umumnya tidak mengancam nyawa penderitanya.
6. Argyria
Penyakit ini disebabkan oleh pengendapan partikel perak di kulit. Hal ini menyebabkan kulit penderitanya menjadi abu-abu atau ungu. Umumnya, sindrom langka ini terjadi ketika seseorang terkena terlalu banyak paparan produk yang mengandung perak. Oleh sebab itu, argyria umumnya ditemukan pada orang yang pekerjaannya berhubungan dengan perak. Ada pula seseorang yang terkena argyria akibat terlalu sering menggunakan koloid perak untuk mengobati dermatitisnya.
7. Trimethylaminuria
Penyakit langka ini merupakan kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki bau badan amis, seperti bau ikan. Pada umumnya, meskipun orang lain bisa menciumnya, penderita trimethylaminuria tidak menyadari bau badannya tersebut. Hal ini bisa menyebabkan masalah psikologis dan sosial pada penderita penyakit ini.
Hingga saat ini belum ada pengobatan efektif untuk trimethylaminuria. Namun, menurut sejumlah penelitian, diet khusus yang terdiri dari karbon aktif dan klorofilin bisa mengurangi bau badan tersebut.
8. Penyakit Urbach-Wiethe
Penderita penyakit Urbach-Wiethe tidak memiliki amygdala di dalam otaknya, sehingga ia tidak bisa merasakan rasa takut. Sebelumnya, ahli sudah melakukan penelitian pada penderita penyakit Urbach-Wiethe. Hasil penelitiannya menunjukkan bahwa penderita penyakit ini tidak takut terhadap apapun, termasuk ular, laba-laba beracun, film horror, dan bahaya lainnya.
Baca juga: Inilah 5 Penyakit Langka dan Kendala Penanganannya di Indonesia
Masih banyak jumlah penyakit langka lainnya yang kemungkinan besar tidak Geng Sehat ketahui. Bahkan, menurut Rare Disease Europe, ada sekitar 7000 penyakit di dunia ini yang tergolong langka. Meskipun kemungkinan terkena penyakit langka sangat kecil, terutama jika tidak memiliki bawaan genetiknya, Geng Sehat tetap harus meningkatkan kesadaran tentang penyakit-penyakit ini! (UH/AY)
