Neurofibromatosis adalah penyakit genetik pada sistem saraf. Penyakit ini menyebabkan gangguan perkembangan dan pertumbuhan jaringan sel-sel saraf. Neurofibromatosis termasuk penyakit langka, jadi kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini masih perlu ditingkatkan.

 

Secara umum, seperti dilansir WebMD, neurofibromatosis dibagi menjadi dua jenis, yaitu neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 adalah jenis neurofibromatosis yang lebih umum ketimbang NF2. Namun, baru-baru ini ahli juga mengidentifikasi neurofibromatosis jenis ketiga yang lebih langka, yaitu schwannomatosis. 

 

NF1, atau yang biasa juga disebut Recklinghausen NF atau NF periferal, memiliki gejala berupa bercak atau bintik coklat dan benjolan (neurofibroma) pada kulit. Pembengkakan atau defromasi tulang dan pelengkungan tulang belakang yang tidak normal juga bisa menjadi gejala penyakit ini. Selain itu, penyakit ini juga bisa berkembang menjadi tumor pada otak, saraf kranial, atau pada saraf tulang belakang. Sekitar 50% hingga 75% penderita NF1 juga mengalami keterbelakangan kecerdasan.

 

Sementara itu, NF2, yang juga biasa disebut NF bilateral akustik, adalah jenis yang lebih langka ketimbang NF1. NF2 memiliki juga gejala yaitu sejumlah tumor di saraf kranial dan saraf tulang belakang. Pada tahap awal, tumor tersebut umumnya menyerang saraf auditori dan menyebabkan ketulian. 

Baca juga: Gangguan Saraf Neuropati Diabetes
 

Apa Penyebab Neurofibromatosis? 

Neurofibromatosis umumnya adalah penyakit yang diwariskan. Namun, sekitar 50% penderita yang belakangan baru didiagnosis sama sekali tidak memiliki riwayat keluarga dengan penyakit ini. Artinya, penyakit ini bisa muncul secara tiba-tiba akibat mutasi gen.

 

Apa Saja Gejala Neurofibromatosis?

Berikut adalah sejumlah gejala yang ditemukan pada NF1: 

  • Beberapa bintik atau bercak coklat di kulit
  • Beberapa freckles atau bintik di area ketiak atau selangkangan
  • Munculnya nodul atau benjolan di iris mata, namun biasanya tidak memengaruhi penglihatan
  • Sejumlah benjolan pada kulit, terkadang ada di dalam tubuh dan. Pada umumnya, benjolan tersebut adalah tumor jinak. Namun, pada beberapa kasus bisa berubah menjadi tumor ganas dan menjadi kanker.
  • Kelainan bentuk tulang, termasuk skoliosis (pelengkungan tulang) pada tulang belakang dan kaki.
  • Tumor pada saraf optik yang bisa menyebabkan masalah penglihatan.
  • Nyeri yang berhubungan dengan saraf 

 

Sementara itu, berikut sejumlah gejala NF2: 

 Untuk schwannomatosis, gejalanya adalah:

  • Nyeri dari tumor yang membesar
  • Mati rasa dan kesemutan pada jari tangan dan jari kaki
  • Kelemahan pada jari tangan dan jari kaki 
 
Baca juga: Cegah Kerusakan Saraf Tepi dengan Vitamin Neurotopik

 

Bagaimana Cara Neurofibromatosis Didiagnosis?

Penyakit ini baru dapat didiagnosis setelah penderita melakukan sejumlah pemeriksaan, termasuk: 

  • Pemeriksaan fisik
  • Pemeriksaan riwayat medis
  • Pemeriksaan riwayat keluarga
  • X-ray
  • CT scan
  • MRI
  • Biopsi pada tumornya
  • Pemeriksaan mata
  • Tes untuk gejala tertentu, seperti tes pendengaran atau keseimbangan tubuh
  • Tes genetik

 

Untuk mengonfirmasi didiagnosis NF1, penderita setidaknya harus memiliki 2 di antara beberapa gejala ini:

  • 6 atau lebih bercak coklat yang berukuran 1,5 cm atau lebih besar pada pasien yang sudah melewati masa pubertas. Sementara untuk pasien yang belum melewati masa pubertas, ukuran bercaknya paling kecil 0,5 cm.
  • Dua atau lebih neurofibroma (tumor atau benjolan dari sel dan jaringan yang menyelimuti saraf).
  • Freckles atau bintik-bintik pada area ketiak atau selangkangan
  • Glioma optik (tumor pada jalan optik)
  • Dua atau lebih nodul pada iris
  • Lesi tulang yang sangat terlihat, displasia tulang sfenoid, atau displasia pada tulang korteks

 

Sementara itu, untuk NF2, penderita harus mengalami:

  • Schwannomas vestibular bilateral, atau yang biasa disebut neurom akustik (tumor jinak yang tumbuh dari saraf keseimbangan tubuh dan saraf pendengaran).

Atau:

  • Riwayat keluarga NF2 dan schwannomas vestibular unilateral atau 2 dari kondisi kesehatan berikut:
  • Glioma (kanker otak yang berasal dari sel glial, atau sel yang mengelilingi dan menopang sel saraf)
  • Meningioma (tumor pada meninges, membrane yang menyelimuti dan melindungi otak serta saraf tulang belakang)
  • Neurofibroma
  • Schwannoma
  • Katarak juvenil

 

Bagaimana Pengobatan Neurofibromatosis?

Hingga saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan neurofibromatosis. Pengobatan untuk neurofibromatosis yang saat ini tersedia lebih fokus pada mengontrol gejalanya. Tidak ada pengobatan standar khusus untuk NF, dan pada banyak gejalanya, seperti bercak coklat, tidak memerlukan pengobatan. Saat pengobatan diperlukan, pilihan yang tersedia:

  • Operasi untuk mengangkat tumor
  • Pengobatan seperti kemoterapi atau radiasi jika tumornya berubah menjadi ganas
  • Operasi untuk masalah tulang, seperti skoliosis
  • Terapi (termasuk terapi fisik dan psikologis)
  • Operasi katarak
  • Pengobatan agresif untuk nyeri yang dirasakan  
Baca juga: Penyakit Autoimun pada Selubung Saraf (Multiple Sclerosis)
 

Harapan dan kualitas hidup penderita neurofibromatosis tergantung dengan jenis NF-nya. Pada banyak kasus, gejala NF1 terbilang cukup ringan sehingga penderita bisa hidup dengan normal dan produktif. Namun terkadang, nyeri dan kelainan bentuk tulang bisa menyebabkan disabilitas yang signifikan.

Sementara itu, harapan dan kualitas hidup penderita untuk penderita NF2 tergantung pada umur dan jumlah, serta lokasi tumornya. Pada beberapa kasus, kondisinya bisa membahayakan nyawa penderita. Untuk penderita schwannomatosis, biasanya nyerinnya cukup parah sehingga sangat mengganggu. (UH/AY)