Salah satu tantangan yang masih dialami di dunia kesehatan di Indonesia dan bahkan di dunia adalah penyakit langka. Di Indonesia, suatu penyakit disebut penyakit langka jika penderitanya kurang dari 2000 orang dalam satu negara. Berdasarkan penelitian, kebanyakan penyakit langka disebabkan oleh faktor genetik, sehingga paling sering menyerang anak-anak. Sayangnya, kebanyakan penyakit langka belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ada obatnya, aksesnya sangat terbatas dan umumnya harganya sangat mahal. Oleh sebab itu, penyakit langka saat ini mulai mendapatkan perhatian khusus, layaknya penyakit berbahaya lainnya di Indonesia.
Berdasarkan data dari Human Research Center IMERI FKUI, ada 5 kasus penyakit langka yang paling banyak ditemukan di Indonesia selama kurun waktu 2000-2017. Berikut penjelasan tentang 5 penyakit langka yang dimaksud:
Baca juga: Jenis Kanker Paling Langka di Dunia
MPS
Mukopolisakaridosis (MPS) adalah penyakit genetik langka dan progresif yang disebabkan oleh kurangnya produksi suatu enzim. Menurut portal web MPS Society, MPS disebabkan oleh tidak adanya produksi suatu enzim, yang berarti tubuh tidak bisa mencerna molekul yang disebut mukopolisakarida atau glikosaminoglikan.
Mukopolisakarida adalah molekul terstruktur yang berperan penting sebagai jaringan penghubung seperti tulang rawan, tendon, dan jaringan lainnya. Mukopolisakarida berakumulasi di dalam lisosom (organel sel yang berguna untuk mengontrol pencernaan intraseluler).
Tanpa enzim yang penting untuk mencerna mukopolisakarida, molekul tersebut akan terus tersimpan di dalam lisosom. Hal tersebut menyebabkan lisosom membengkak dan merusak fungsi sel. Kondisi tersebut bisa menyebabkan cacat fisik progresif dan penurunan neurologis atau mental. Jika dibiarkan begitu saja, kondisi ini dapat menyebabkan kematian pada anak.
Bayi baru lahir mungkin belum akan menunjukkan gejala penyakit ini. Namun, semakin banyak sel-sel yang rusak, maka gejalanya akan mulai terlihat. Penyakit progresif ini bisa merusak organ-organ penting seperti jantung, hati, ginjal, dan tulang jika tidak diobati.
Glycogen Storage Disease (GSD)
Menurut portal Association of Glycogen Stroage Disease, penderita GSD mengalami kekurangan atau tidak memiliki salah satu enzim yang berfungsi mencerna glikogen di dalam tubuh. Tidak adanya enzim ini menyebabkan konsentrasi jaringan yang tidak normal dari glikogen atau bentuk glikogen yang tidak sempurna.
GSD memiliki beberapa jenis yang dibedakan dari letak kekurangan enzimnya, seperti hanya di beberapa bagian tubuh saja, atau di seluruh bagian tubuh. Semua jenis GSD menyebabkan tubuh tidak bisa memproduksi cukup glukosa yang dibutuhkan atau tidak bisa memanfaatkan glukosa untuk membentuk energi.
X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD)
X-ALD adalah penyakit genetik yang menyerang sistem saraf dan kelenjar adrenal. Menurut portal Rare Disease, penderita X-ALD pada umumnya mengalami kehilangan lemak yang mengelilingi saraf di dalam otak dan tulang belakang secara progresif . Penderita X-ALD juga biasanya kekurangan hormon-hormon tertentu akibat rusaknya bagian luar kelenjar adrenal.
X-ALD umumnya menyerang anak-anak, biasanya gejalanya muncul antara umur 4 – 8 tahun. Gejala yang paling umum adalah masalah dalam kehidupan sehari-hari, misalnya seperti sulit berkonsentrasi di sekolah. Beberapa anak juga mengalami kejang sebagai gejala pertamanya. Semakin berkembang, penyakit ini menunjukkan gejala lain seperti muntah-muntah, hilangnya penglihatan, ketidakmampuan untuk belajar, sulit makan, ketulian, dan kelelahan.
Niemann-Pick Disease
Seperti yang dilansir oleh portal kesehatan Mayo Clinic, Niemann-Pick adalah penyakit turunan yang menyerang kemampuan tubuh untuk mencerna lemak (kolesterol dan lipid) di dalam sel. Akibatnya, sel-sel mengalami malfungsi dan mati. Penyakit ini bisa menyerang otak, saraf, hati, limpa, sumsum tulang belakang, dan paru-paru.
Penderita Niemann-Pick mengalami gejala yang bersifat progresif seperti kehilangan fungsi saraf, otak, dan organ lainnya. Penyakit ini bisa menyerang umur berapapun, namun kasus terbanyak pada anak-anak. Gejala umum dari Niemann-Pick adalah kesulitan berjalan, kontraksi otot dan pergerakan mata yang tidak normal, sulit tidur, sulit menelan, dan pneumonia.
Gaucher Disease
Gaucher adalah penyakit yang diakibatkan oleh penumpukan zat lemak pada organ-organ tertentu, terutama limpa dan hati. Menurut portal kesehatan Mayo Clinic, hal tersebut menyebabkan organ-organ membesar dan merusak fungsinya. Zat lemak juga bisa menumpuk di jaringan tulang, sehingga melemahkan tulang dan meningkatkan risiko fraktur. Kalau sumsum tulang belakang terserang, kemampuan tubuh untuk menggumpalkan darah bisa berkurang.
Pada penderita Gaucher, enzim yang mencerna zat lemak tidak bekerja dengan sempurna. Oleh sebab itu, biasanya pengobatan yang digunakan adalah terapi untuk mengganti enzim.
Penderita Gaucher biasanya mengalami masalah abdominal (akibat hati dan limpa membesar), ketidaknormalan tulang, dan penyakit darah. Gaucher juga bisa menyerang otak dan menyebabkan pergerakan mata yang tidak normal, kesulitan menelan, dan kejang. (UH/AY)
