Masalah Mata Retinitis Pigmentosa, Kebutaan Akibat Genetik

Eits, penggemar Park Hyung Sik dan Han Ji Min jangan buru-buru kaget! Mereka tidak benar-benar mengalami retinitis pigmentosa kok, namun hanya memerankan menjadi penderitanya di iklan terbaru mereka yang berjudul Two Lights: Relumino.

Kalau belum nonton, cek di YouTube sekarang, deh! Dalam iklan sekaligus film pendek tersebut, kedua selebriti asal Korea Selatan tersebut berperan sebagai tuna netra, tepatnya menderita retinitis pigmentosa. Di tengah kekurangan tersebut, mereka tetap bisa menjalin pertemanan.

Lama kelamaan, keduanya saling jatuh cinta. Lalu di dalam film itu, Park Hyung Sik pun menyatakan rasa cintanya kepada Han Ji Min menggunakan sebuah alat VR khusus, yang dapat meningkatkan kualitas penglihatan tuna netra.

Iklan ini memang berhasil mencuri banyak perhatian orang, karena keromantisan antara karakter Park Hyung Sik dan Han Ji Min. Namun lebih dari itu, banyak orang yang memuji makna di balik iklan tersebut, yaitu untuk meningkatkan kesadaran tentang tuna netra, khususnya retinitis pigmentosa.

Retinitis pigmentosa adalah istilah untuk beberapa penyakit mata yang bisa menyebabkan kebutaan. Pada penderita retinitis pigmentosa, sel-sel di dalam retina yang disebut fotoreseptor tidak bekerja seperti yang seharusnya. Lama-kelamaan, penderita pun menjadi buta.

Penyakit ini termasuk kondisi langka yang ditularkan dengan cara genetik. Penelitian menunjukkan, hanya 1 dari 4.000 orang yang terkena penyakit ini. Retina memiliki 2 jenis sel yang mengumpulkan cahaya, yaitu rods dan cones.

Rods terletak di bagian luar lingkaran retina dan aktif bekerja ketika cahaya redup atau gelap. Kebanyakan jenis retinitis pigmentosa berdampak pada rods. Artinya, penglihatan malam dan kemampuan penderita untuk melihat ke samping (penglihatan periferal) akan hilang.

Cones biasanya terletak di tengah retina. Sel tersebut membantu Kamu untuk melihat warna dan detail-detail yang tersembunyi. Ketika retinitis pigmentosa merusak sel ini, lama-kelamaan penderita akan kehilangan penglihatan sentral dan kemampuannya untuk melihat warna.

Gejala

Pada umumnya, retinitis pigmentosa gejalanya sudah terlihat sejak penderita masih kecil. Namun, kapan tepatnya gejala mulai muncul ataupun seberapa cepat kondisinya bertambah parah berbeda-beda pada setiap orang. Kebanyakan orang yang menderita retinitis pigmentosa kehilangan penglihatannya ketika sudah memasuki usia dewasa. Kemudian ketika sudah berusia 40 tahun, banyak penderita retinitis pigmentosa yang menjadi buta total.

Karena rods biasanya terkena dampaknya, gejala pertama yang kemungkinan dirasakan oleh penderita adalah mata menjadi lebih lama menyesuaikan diri pada kegelapan (rabun senja). Misalnya, Kamu akan merasa kesusahan ketika berjalan dari tempat yang terang ke tempat yang gelap. Kamu akan tersandung sesuatu di ruangan tersebut. Atau mungkin Kamu tidak bisa menyetir di malam hari.

Penderita bisa kehilangan penglihatan periferalnya secara bersamaan atau setelah penglihatan malam semakin menurun. Penderita biasanya menjadi tidak bisa melihat ke samping tanpa membelokkan kepala. Pada stadium akhir, cones juga akan terkena dampaknya.

Jika sudah seperti itu, penderita akan semakin sulit untuk bekerja, terutama jika pekerjaannya membutuhkan langkah-langkah detail. Penderita juga akan semakin sulit melihat warna. Namun meskipun langka, ada juga penderita retinitis pigmentosa yang mengalami kerusakan pada cones terlebih dahulu sebelum rods.

Penyebab

Lebih dari 60 gen berbeda bisa menyebabkan jenis retinitis pigmentosa yang berbeda-beda. Orang tua bisa menurunkan gen-gen bermasalah tersebut kepada anaknya dalam 3 cara yang berbeda-beda.

1. Retinitis Pigmentosa Resesif Autosomal

Setiap orang tua memiliki 1 kopi gen bermasalah dan 1 kopi gen normal, namun tidak ada gejala yang signifikan. Anak yang mendapatkan 2 kopi bermasalah dari gen tersebut (dari ayah dan ibunya) akan terkena jenis retinitis pigmentosa ini.

2. Retinitis Pigmentosa Dominan Autosomal

Jenis retinitis pigmentosa ini hanya membutuhkan 1 kopi gen bermasalah untuk berkembang. Orang tua yang memiliki gen tersebut memiliki 50 persen risiko menurunkan masalah ini kepada setiap anaknya.

3. Retinitis Pigmentosa X-linked

Ibu yang memiliki gen bermasalah bisa menurunkannya kepada anak-anaknya. Setiap anak memiliki 50 persen risiko memiliki gen tersebut. Kebanyakan wanita yang mempunyai gen tersebut tidak akan memiliki gejala tertentu.

Namun, sekitar 1 dari setiap 5 wanita yang memiliki gen tersebut akan merasakan gejala-gejala ringan. Sementara itu, kebanyakan pria yang memiliki gen tersebut akan merasakan gejala yang lebih parah. Namun, ayah yang memiliki gen tersebut tidak bisa menurunkannya kepada anak-anaknya.

Baca juga: Dampak Main Smartphone Sebelum Tidur Picu Risiko Kebutaan Sementara

Diagnosis

Dokter mata pasti bisa melihat jika seseorang menderita retinitis pigmentosa. Dokter akan memeriksa mata dan melakukan beberapa tes khusus, antara lain:

Ophthalmoscope. Dokter akan menitikkan cairan ke mata untuk memperbesar pupil, supaya ia bisa melihat retina dengan lebih jelas. Kemudian, dokter akan menggunakan alat khusus untuk memeriksa bagian belakang mata. Lewat alat tersebut, kalau penderita memiliki retinitis pigmentosa, akan terlihat titik-titik hitam di retinanya.
Tes lapangan pandang. Penderita akan melihat lewat sebuah alat sesuai dengan instruksi dokter. Kemudian, objek atau cahaya akan muncul di samping. Penderita akan diinstruksikan untuk memencet tombol ketika sudah bisa melihat objek atau cahaya tersebut. Kemudian, mesinnya akan membuat peta yang menunjukkan seberapa jauh penderita bisa melihat ke samping.
Elektroretinogram. Dokter mata akan memasukkan kontak lensa khusus ke mata penderita. Kemudian, ia akan mengukur bagaimana retina memberi respons terhadap cahaya.
Tes genetik. Dokter akan mengambil sampel DNA untuk menentukan jenis retinitis pigmentosa apa yang diderita oleh orang tersebut.

Biasanya kalau seseorang dalam 1 keluarga didiagnosis retinitis pigmentosa, semua anggota keluarga harus ke dokter untuk melakukan pemeriksaan mata.

Pengobatan

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan retinitis pigmentosa. Namun, ahli sedang bekerja keras menemukan obat yang bisa meredakan kondisi tersebut. Ada beberapa pilihan yang bisa dilakukan untuk memperlambat terjadinya kebutaan, bahkan bisa mengembalikan sebagian penglihatan penderita:

Acetazolamide: Pada stadium lanjut, area kecil di tengah retina bisa membengkak. Kondisi ini disebut macular edema, dan hal ini juga bisa menurunkan penglihatan. Obat ini bisa meredakan pembengkakan tersebut dan meningkatkan penglihatan penderita.
Vitamin A palmitate: Dosis tinggi dari senyawa ini bisa memperlambat retinitis pigmentosa sedikit demi sedikit setiap tahunnya. Namun, harus hati-hati dalam pemakaian obat ini. Pasalnya, pemakaian yang terlalu banyak bisa menyebabkan keracunan.
Kacamata: Alat ini bisa membuat mata penderita menjadi kurang sensitif terhadap cahaya dan melindungi mata dari sinar UV, yang berbahaya dan bisa mempercepat kebutaan.
Implantasi retina: Dokter bedah mata akan menaruh alat elektronik di dalam dan sekitar mata. Ketika prosedur ini sudah dilakukan kemudian penderita retinitis pigmentosa stadium lanjut menggunakan kacamata khusus, ia akan bisa membaca huruf-huruf berukuran besar.

Baca juga: Glaukoma, Penyebab Kebutaan Kedua Setelah Katarak

Selain pengobatan di atas, ada cara lain untuk meningkatkan kualitas penglihatan penderita retinitis pigmentosa. Salah satunya adalah dengan menggunakan alat bantu penglihatan. Saat ini, alat bantu penglihatan yang paling mutakhir adalah alat virtual reality (VR) khusus untuk orang-orang dengan masalah penglihatan, seperti yang digunakan oleh Park Hyung Sik dan Han Ji Min dalam iklan tersebut. Semoga semakin banyak perusahaan yang membuat dan mengembangkan alat ini untuk membantu penderita retinitis pigmentosa ya, Gengs! (UH/AS)