Neurofibromatosis adalah penyakit genetik pada sistem saraf. Penyakit ini menyebabkan gangguan perkembangan dan pertumbuhan jaringan sel-sel saraf. Neurofibromatosis termasuk penyakit langka, jadi kesadaran masyarakat terhadap penyakit ini masih perlu…
Ada banyak peringatan hari besar kesehatan setiap tahunnya, salah satunya Wishbone Day yang jatuh pada tanggal 6 Mei. Hari ini hadir untuk meningkatkan kesadaran setiap orang akan sebuah penyakit bernama Osteogenesis Imperfecta (OI), atau dikenal…
Geng Sehat mungkin pernah mendengar penyakit Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Ini adalah penyakit langka berupa kelainan hormon dimana tubuh tidak mampu memproduksi 3 hormon penting dalam kelenjar korteks adrenal. Akibatnya, terjadi gangguan…
Salah satu tantangan yang masih dialami di dunia kesehatan di Indonesia dan bahkan di dunia adalah penyakit langka. Di Indonesia, suatu penyakit disebut penyakit langka jika penderitanya kurang dari 2000 orang dalam satu negara. Berdasarkan penelitian,…
Albinisme? Mungkin Kamu lebih mengenalnya dengan sebutan albino. Kondisi ini terjadi karena adanya kelainan keturunan, dengan tanda berkurangnya produksi melanin (pigmen pemberi warna kulit, rambut, dan mata). Sebagian orang yang mengalami…
Masih ingat Charlie Gard, anak bayi yang menderita penyakit langka mitochondrial depletion syndrome? Akibat penyakitnya tersebut, Charlie tidak bisa hidup tanpa bantuan alat medis. Kabar buruknya, pihak rumah sakit baru saja memutuskan untuk segera mencabut…
Meski hingga kini belum diketahui penyebab spesifik dari masalah trisomi, baik itu down syndrome (trisomi 21), edward syndrome (trisomi 18), maupun patau syndrome (trisomi 13), penelitian menyebutkan bahwa usia ibu hamil berdampak besar terhadap masalah…
Manusia dilahirkan dengan 46 kromosom (23 pasang). Sepasang di antaranya merupakan kromosom seks untuk menentukan gender atau jenis kelamin seseorang, sedangkan 22 pasang kromosom lainnya menentukan banyak faktor, mulai dari pertumbuhan hingga fungsi…
