Mengenal Cat Eye Syndrome

Cat eye syndrome juga dikenal sebagai sindrom Schmid-Fraccaro, merupakan suat kelainan genetik yang sangat langka yang biasanya terlihat saat bayi lahir. Sindrom ini diberi nama demikian karena pola mata khas yang ada pada setengah dari populasi yang terkena cat eye syndrome.

Pengidap cat eye syndrome kemungkinan mempunyai kelainan yang disebut koloboma yang menghasilkan pupil memanjang menyerupai mata kucing. Sebagian penderita cat eye syndrome akan memiliki kasus yang sangat ringan dan mengalami sedikit atau tanpa gejala. Tapi sebagian lainnya mungkin memiliki kasus yang parah dan mengalami berbagai gejala.

Untuk tahu lebih detail seputar cat eye syndrome, teruskan membaca sampai selesai, ya Mums!

1. Penyebab

Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), penyebab pasti cat eye syndrome belum sepenuhnya dipahami. Tapi pada beberapa kasus, kelainan kromosom muncul karena kesalahan dalam cara sel reproduksi orangtua membelah. Dalam suatu kasus, orangtua memiliki kromosom normal. Dalam kasus lain, ini tampaknya hasil dari translokasi yang seimbang di salah satu orangtua.

Translokasi terjadi jika bagian dari kromosom tertentu putus dan ditata ulang, yang menyebabkan pergeseran materi genetik dan sekumpulan kromosom yang berubah. Apabila penyusunan kromosom seimbang, yang berarti terdiri dari pertukaran materi genetik yang merata tanpa informasi genetik tambahan atau hilang, umumnya ini tidak berbahaya.

Meskipun sangat jarang, tetapi pembawa translokasi yang seimbang mungkin memiliki sedikit risiko untuk menurunkan kelainan kromosom kepada anak-anak mereka. Dalam kasus langka lainnya, orangtua dari anak yang terkena mungkin memiliki kromosom penanda di beberapa sel tubuh, dan dalam beberapa kasus, memanifestasikan ciri-ciri tertentu, mungkin ringan, dari kelainan tersebut.

Bukti menunjukkan bahwa kelainan kromosom ini dapat ditularkan melalui beberapa generasi di beberapa keluarga, namun ekspresi fitur terkait mungkin bervariasi. Sehingga, hanya individu dengan banyak fitur atau fitur parah yang bisa diidentifikasi.

2. Gejala

Anak yang menderita cat eye syndrome mungkin mengalami berbagai gejala. Sekitar 80 hingga 99 persen penderita cat eye syndrome memiliki tiga gejala yang sama, yaitu:

Pertumbuhan kecil kulit atau skin tag di telinga luar,
Lubang di kulit telinga luar,
Obstruksi atau penyumbatan anus atau atresia anal.

Gejala lainnya yang lebih umum meliputi:

Absennya jaringan pada bagian berwarna di satu atau kedua mata,
Cacat jantung bawaan,
Kelainan tulang rusuk,
Kelainan saluran kemih atau ginjal,
Perawakan pendek,
Langit-langit sumbing,
Mata lebar,
Cacat intelektual.

Selain itu, kadang cat eye syndrome juga diikuti dengan cacat lahir lain yang kurang umum.

Baca juga: 5 Masalah Kesehatan Mata yang Sering Terjadi Pada Anak

3. Diagnosis

Adanya cat eye syndrome mungkin bisa dideteksi oleh dokter bahkan sebelum bayi tersebut lahir dengan tes USG. USG menggunakan gelombang suara untuk menghasilkan gambar janin. Hasil USG kemungkinan dapat memberitahukan karakteristik cacat tertentu dari cat eye syndrome.

Jika dokter mengamati fitur-fitur ini pada USG, dokter akan meminta kamu melakukan pengujian lanjutan, seperti amniosentesis. Selama amniosentesis, dokter akan mengambil sampel cairan ketuban untuk menganalisanya.

Dokter dapat mendiagnosis cat eye syndrome dengan adanya bahan kromosom ekstra dari kromosom 22q11. Pengujian genetik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis. Pengujian ini mungkin termasuk:

Kariotipe. Tes ini menghasilkan gambar kromosom seseorang;
Hibridisasi in situ fluoresensi. Untuk dapat mendeteksi dan menemukan urutan DNA tertentu pada kromosom;
Setelah cat eye syndrome dikonfirmasi, dokter kemungkinan akan menjalankan tes tambahan untuk mendeteksi kelainan lain yang mungkin ada, seperti kelainan jantung atau ginjal.

Tes yang dilakukan dapat berupa:

Sinar-X,
ekokardiografi,
pemeriksaan mata,
tes pendengaran,
tes fungsi kognitif.

4. Pengobatan

Rencana perawatan cat eye syndrome bergantung pada gejala individu. Tapi, perawatan mungkin melibatkan tim yang terdiri dari:

dokter anak,
ahli bedah,
spesialis jantung,
spesialis pencernaan,
spesialis mata,
ahli ortopedi.

Sampai saat ini, belum ditemukan obat untuk mengatasi cat eye syndrome, jadi pengobatan ditujukan untuk setiap gejala yang menyertai cat eye syndrome. Ini mungkin termasuk:

obat-obatan;
operasi untuk memperbaiki atresia anus, kelainan tulang, cacat genital, hernia, dan masalah fisik lainnya;
terapi fisik;
terapi hormon pertumbuhan untuk individu dengan perawakan sangat pendek;
pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual.

Demikianlah beberapa informasi seputar cat eye syndrome. Harapan hidup penderita cat eye syndrome sangat bervariasi, tergantung parahnya kondisinya, terlebih jika ada masalah jantung atau ginjal. Karenanya, perawatan untuk gejala individu dalam kasus ini dapat memperpanjang usia.

Meskipun beberapa orang dengan cat eye syndrome akan mengalami malformasi parah pada masa bayi awal, yang dapat menyebabkan harapan hidup yang jauh lebih pendek. Namun, kebanyakan individu dengan cat eye syndrome, harapan hidup biasanya tidak berkurang.

Jika penderita cat eye syndrome dan berencana untuk hamil, sebaiknya perlu berbicara dengan konselor genetik tentang risiko menularkan kondisi tersebut pada keturunannya.