Penyakit CAH pada Anak

Seiring berkembangnya teknologi kedokteran di bidang ilmu genetika, semakin banyak terungkap beragam jenis penyakit kelainan genetik yang rentan terjadi sejak lahir. Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) atau yang dalam bahasa Inggris juga dikenal sebagai Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah salah satu kelainan hormonal.

Penyakit ini secara umum disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen, sehingga terjadi penyimpangan fungsi fisiologis dalam tubuh penderitanya. Jumlah penderitanya pun ternyata semakin meningkat setiap tahun.

Simak yuk, hasil wawancara Teman Bumil dengan Sekretaris UKK Endokrinologi IDAI, dr. Nanis Sacharina Marzuki, Sp.A., agar Mums memahami langkah penanganan terbaik jika si Kecil didiagnosis mengalami CAH.

Apa Itu Penyakit CAH?

CAH merupakan kelainan bawaan atau faktor genetik yang diakibatkan kurangnya produksi beberapa hormon dalam kelenjar korteks adrenal. Kelenjar adrenal adalah kelenjar anak ginjal, yang letaknya ada di atas ginjal. Korteks adrenal (bagian terluar dari kelenjar adrenal) mengeluarkan 3 hormon penting, yaitu hormon kortisol, hormon aldosteron, dan hormon androgen.

Hormon kortisol bermanfaat dan penting bagi tubuh untuk mengelola rasa stres. Hormon ini mengatur tekanan darah dan gula darah. Sementara hormon aldosteron berfungsi mengatur metabolisme serta pengeluaran natrium, garam, dan air dalam tubuh. Bila hormon ini tidak diproduksi, tentunya akan terjadi gangguan ketidakseimbangan kadar air dan garam. Sedangkan hormon androgen diperlukan untuk mengetahui tanda seks sekunder pada anak laki-laki dan anak perempuan di masa pubertas.

Pada kasus CAH, hormon kortisol dan aldosteron tidak diproduksi oleh kelenjar adrenal, sehingga akibatnya:

Anak mengalami gangguan metabolisme gula.
Adanya risiko pembesaran kelenjar adrenal.
Terjadi gangguan tekanan darah rendah (hipotensi).
Terjadi gangguan keseimbangan garam dalam tubuh. Sebagai konsekuensinya, anak pun mengalami kekurangan natrium dalam tubuh dan rentan mengalami dehidrasi berat.
Bila dehidrasi dan kekurangan natrium yang terjadi sangat berat, anak dengan CAH berisiko mengalami kejang-kejang, kehilangan ambang batas kesadaran, hingga pada akhirnya dapat berujung kematian. Inilah yang disebut dengan krisis adrenal, hal yang paling sering dikhawatirkan terjadi pada anak dengan CAH.

Penyebab Penyakit CAH

CAH merupakan penyakit genetik. Penyakit ini diturunkan secara langsung oleh orang tua. Cara penurunannya dengan autosomal resesif, artinya saat ada anak yang terdiagnosis CAH, berarti kedua orang tuanya lah yang menjadi pembawa sifat penyakit ini.

Anak dari orang tua yang memiliki sifat pembawa CAH memiliki risiko mengidap CAH sebesar 25%, sementara 25% anak lainnya berkemungkinan menjalani kondisi normal. Lalu 50% sisanya lagi berisiko membawa sifat CAH seperti orang tuanya.

Tanda-tanda Penyakit CAH pada Anak

Gejala khas CAH sebenarnya sudah bisa dikenali sejak anak dilahirkan. Namun, ada perbedaan gejala pada anak perempuan dan anak laki-laki.

Tanda-tanda penyakit CAH pada anak perempuan"

Bentuk kelamin luarnya membingungkan, sehingga sulit menentukan apakah anak ini pria atau wanita. Contohnya, dinding vagina tampak merapat, sementara klitorisnya memanjang sehingga menyerupai penis. Ambiguitas genitalia pada anak perempuan ini disebabkan oleh kelebihan produksi hormon androgen.
Berat badan anak sangat sulit naik, sekalipun telah diberikan asupan ASI dan gizi yang mencukupi.
Anak susah menelan dan sulit minum, yang kerap mengakibatkan dehidrasi dan rewel.
Keseluruhan kondisi ini membuat anak bisa mengalami kejang-kejang.

Tanda-tanda penyakit CAH pada anak laki-laki:

Mengalami pubertas dini, bahkan sebelum usia 9 tahun. Ciri-cirinya suara anak sudah pecah (berat), tumbuh bulu-bulu, serta ukuran atau kondisi organ genital yang tidak wajar sebelum waktunya.
Terjadi hiperpigmentasi pada kulit anak, yaitu kulit tampak lebih gelap, terutama pada bagian gusi, buku-buku jari, dan lutut, meskipun orang tuanya memiliki kulit berwarna putih.
Anak-anak tumbuh seperti orang dewasa dengan raut wajah yang tampak lebih tua.

Tipe Penyakit CAH

Secara garis besar, ada 2 tipe CAH, yaitu tipe klasik dan non-klasik. Tipe lasik dibagi menjadi 2 jenis, yaitu:

Salt-loosing (mengeluarkan garam). Tipe ini lebih berbahaya karena saat sistem tubuh terlalu sering mengeluarkan garam, anak dapat mengalami krisis adrenal.
Simple sirilizing (mengeluarkan hormon-hormon androgen yang berlebihan). Pada tipe ini, anak cenderung mengalami maskulinitas pada organ genitalianya. Contohnya pada beberapa kasus, ada anak perempuan dengan CAH yang kondisi vaginanya rapat dan klitorisnya memanjang, sehingga rentan disalahartikan sebagai penis, bukan vagina. Sementara pada anak laki-laki, contohnya adalah mengalami pubertas dini atau memiliki bentuk penis yang tidak normal.

Adakah Pengobatan yang Harus Diberikan Jika Anak Mengalami Penyakit CAH?

Sayangnya, hingga saat ini, dunia medis hanya bisa memberikan terapi suntik hormon untuk menggantikan hormon-hormon yang tidak diproduksi oleh tubuh penderita CAH. Ada 2 jenis perawatan yang diberikan, yaitu terapi hormon hidrokortison dan fludrokortison.

Kedua suntikan hormon ini harus diberikan secara terus-menerus dengan tujuan mengikuti pola normal produksi hormon tersebut di dalam tubuh. Tentunya hal ini tidak mudah, sehingga sangat dianjurkan melakukan pemeriksaan dan tes labotorium secara berkala dengan dokter spesial, untuk memantau dosis pemberian terapi hormon. Tujuannya agar hormon yang diberikan benar-benar sesuai dengan kadar kebutuhan serta tahapan tumbuh kembang anak dengan CAH.

Selain itu, bagi anak perempuan dengan CAH yang mengalami kelainan bentuk kelamin, sebaiknya dirujuk untuk melakukan operasi penyempurnaan vagina. Alasan mengapa sangat penting ini dilakukan adalah agar saat ia dewasa, siklus menstruasinya dapat lebih normal dan tidak mengalami masalah infertilitas. Operasi penyempurnaan alat kelamin sendiri telah dinyatakan aman dan boleh dilakukan oleh Kemenkes RI serta MUI.

Hal-hal Penting yang Harus Diperhatikan bila Anak Mengalami CAH

Secara umum, jika orang tua memastikan kebutuhan obat terpenuhi secara rutin dan jadwal pemeriksaan medis dilakukan secara berkala, maka anak dengan CAH bisa tumbuh dan berkembang seperti biasa.

Hal penting yang harus diperhatikan atau diwaspadai oleh orang tua adalah anak-anak dengan tipe CAH salt loosing karena tipe ini rentan mengalami krisis adrenal. Bila mereka mengalami diare, demam, stres, atau hendak menjalani tindakan operasi (seperti operasi pencabutan gigi atau sunat), orang tua harus mengonsultasikan hal ini terlebih dahulu kepada dokter yang berwenang. Biasanya, dokter akan menyarankan orang tua untuk melipatgandakan atau mengurangi dosis pemberian obat CAH, tergantung pada situasi sakit atau jenis operasi yang akan dijalani oleh anak.

Terkadang, anak dengan CAH diberikan injeksi antistres sebelum melakukan operasi tertentu. Hal ini dikarenakan beberapa tindakan operasi dapat memicu stres pasca pemulihan. Sedangkan pada anak dengan CAH, tidak terjadi produksi hormon kortisol yang bertugas untuk mengelola rasa stres dalam tubuh. Itulah mengapa ia harus diberikan suntik hormon untuk mengurangi rasa stres.

Dampak Negatif bila Terapi Hormon Tidak Dilakukan sesuai Dosis Anjuran

“Orang tua harus sangat mewaspadai dampak krisis adrenal pada anak dengan CAH karena keselamatan nyawa anak yang menjadi taruhannya,” tutur dr. Nanis. Untuk menghindari krisis adrenal, semaksimal mungkin berikanlah terapi hormon yang anak butuhkan.

Bila terapi hormon terlalu jarang diberikan atau bila dosis pemberiannya terlalu rendah, sehingga anak stres dan jatuh sakit, maka krisis adrenal dapat terjadi. Krisis adrenal ditandai dengan tanda-tanda seperti hiponatremia (kekurangan garam dalam jumlah drastis), terjadi kondisi kejang-kejang yang berlebihan, kehilangan kesadaran, hingga meninggal dunia.

Selain itu, bila anak dengan CAH sering menerima suntikan hormon dalam dosis yang terlalu rendah, maka pemberian dosis yang tidak sesuai ini dapat memicu terjadinya ambiguitas genital. Gelagat kelainan perkembangan organ genital ini, di antaranya:

Adanya pertumbuhan bulu-bulu halus pada penis anak laki-laki. Terkadang, ukuran penis pada anak dengan CAH juga melebihi ukuran penis pria dewasa.
Anak perempuan cenderung lebih maskulin akibat kelebihan hormon androgen di dalam tubuhnya. Contoh maskulinisasi yang paling mudah dilihat adalah perilaku sangat tomboi pada anak perempuan.
Timbulnya jerawat yang berlebihan serta terjadi perubahan warna kulit (hiperpigmentasi).
Jika pada umumnya anak laki-laki mengalami pubertas pada usia 9-14 tahun, maka anak dengan CAH cenderung mengalami pubertas dini, seperti ukuran penis yang membesar secara abnormal, raut wajah yang tampak lebih tua, pecahnya suarai, rasa ingin tahu terkait seksualitas yang muncul sebelum waktunya, dan lain-lain.
Anak-anak dengan CAH yang tidak diberikan terapi hormon secara rutin umumnya mengalami pacu tumbuh (grow spurt) lebih awal, sehingga tinggi badannya melampaui ukuran anak-anak seumurnya. Namun pada satu titik, kelak pertumbuhan ini akan terhenti 100%, di saat masa pertumbuhan anak-anak lain belum rampung. Akibatnya, tinggi badan anak dengan CAH akan berhenti lebih cepat. Alhasil, ketika dewasa mereka akan memiliki tinggi badan yang justru lebih pendek.

Dukungan untuk Penderita CAH

Dari setiap 10.000-20.000 kelahiran bayi, diperkirakan terjadi 1 kasus penyakit CAH. Jika diamati secara sekilas dari angkanya, banyak pihak yang berasumsi bahwa penyakit ini masih cukup jarang terjadi.

Namun faktanya, penderita CAH yang hadir di antara kita sama sekali tidak langka. Ada banyak penderita CAH yang tersebar dari Sabang hingga Merauke. Bahkan, Indonesia termasuk negara dengan jumlah penderita CAH terbesar ke-3 di Asia Tenggara.

“Sudah saatnya kita semua meningkatkan kesadaran lebih terhadap penyakit CAH dan meringankan perjuangan para orang tua dari anak-anak penderita CAH,“ imbau dr. Nanis. Beliau sangat mengharapkan hal-hal seperti biaya diagnosis, biaya tes laboratorium secara berkala, dan biaya pengobatan CAH ditanggung oleh perusahaan asuransi swasta atau BPJS, demi meringankan beban orang tua dari anak-anak dengan CAH.

Menurut dr. Nanis, melakukan uji screening neonatal pada bayi baru lahir merupakan langkah pencegahan yang paling tepat untuk mendeteksi ada atau tidaknya risiko CAH sejak dini. Sebagaimana halnya di luar negeri, tes screening Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK/CAH) sudah diintregasikan dengan tes pemeriksaan kelainan bawaan lainnya dan diterapkan pada setiap kelahiran bayi. (TA/AS)