Pernahkah Geng Sehat mendengar informasi tentang penyakit anemia sel sabit? Jika belum, mungkin artikel ini akan bermanfaat untuk Geng Sehat baca. Penyakit anemia sel sabit memang relatif kurang populer dibandingkan penyakit kelainan darah lain, seperti thalassemia atau hemophilia. Padahal, penyakit ini sama berbahayanya jika tidak ditangani dengan baik. Simak yuk, beberapa hal penting yang perlu Geng Sehat ketahui tentang penyakit ini!
- Disebut anemia sel sabit karena sel darah merah yang berbentuk seperti sabit
Penyakit anemia sel sabit adalah salah satu jenis penyakit anemia, dalam bahasa awam sering disebut dengan istilah kurang darah, yang diwariskan secara genetik. Mengapa disebut anemia sel sabit? Karena pada orang dengan kelainan ini, sel darah merah yang seharusnya berbentuk bulat (disc-shaped) malah berbentuk seperti sabit.
Selain bentuknya yang tidak normal, sel darah merah pada anemia sel sabit juga bersifat kaku dan mudah menempel satu sama lain. Karakteristik sel darah merah yang demikian akan mengganggu fungsi dari sel darah merah dalam mengangkut oksigen dan nutrisi ke seluruh jaringan tubuh. Bahkan lebih jauh lagi, dapat menimbulkan sumbatan pada pembuluh darah dan berisiko fatal.
Baca juga: Beda Tipe Anemia, Beda Pula Penanganannya!
- Merupakan penyakit yang diwariskan secara genetik
Anemia sel sabit merupakan hasil dari mutasi yang terjadi pada gen hemoglobin subunit beta (HBB) yang terdapat pada kromosom nomor 11. Seseorang dapat menderita anemia sel sabit apabila gen tersebut diwariskan dari kedua orang tua, yang masing-masing membawa kelainan gen tersebut dalam susunan DNA-nya.
Jika seseorang memperoleh gen tersebut hanya dari salah satu orang tuanya, maka dia tidak akan menderita anemia sel sabit. Namun, ia akan menjadi pembawa gen atau dikatakan memiliki sickle cell trait.
Selanjutnya, apabila orang yang membawa gen ini menikah dengan sesama pemilik sickle cell trait atau menikah dengan penderita anemia sel sabit, maka keturunan yang dihasilkan sangat berpotensi untuk menderita kelainan yang serupa. Di zaman modern seperti sekarang, sudah banyak yang mendiskusikan riwayat genetik sebelum merencanakan untuk menikah atau memiliki keturunan.
Baca juga: Kenali Penyebab dan Cara Mengatasi Anemia
- Gejala anemia sel sabit umumnya tampak sejak usia dini
Karena merupakan sebuah kelainan yang diperoleh secara genetik, maka manifestasi dari adanya penyakit anemia sel sabit ini umumnya sudah timbul sejak penderitanya masih berusia dini, Gengs.
Gejala dapat bervariasi, baik dari jenis maupun tingkat keparahannya, mulai dari gejala klasik anemia (rasa lemas, mudah lelah), infeksi berulang, nyeri atau pembengkakan yang ditimbulkan dari adanya sumbatan sel sabit pada pembuluh dari yang sangat kecil di bagian-bagian tubuh, gangguan pertumbuhan dan perkembangan, serta gangguan fungsi penglihatan.
Kulit maupun mata penderita juga umumnya tampak menguning (jaundice), sebagai hasil dari tingginya aktivitas pembongkaran sel darah merah yang akhirnya menghasilkan bilirubin tinggi.
Pada kasus yang berat, sumbatan sel darah merah yang abnormal ini dapat menyebabkan kegagalan organ, stroke, serta hipertensi paru. Pada bayi atau anak yang dicurigai menderita anemia sel sabit, diagnosis dapat dilakukan dengan pemeriksaan darah sederhana yang mengonfirmasi adanya kelainan bentuk sel darah merah. Saat ini, penyakit anemia sel sabit bahkan sudah dapat didiagnosis sebelum bayi lahir lho, Gengs!
Baca juga: Macam-macam Anemia
- Pasien anemia sel sabit akan membutuhkan transfusi darah berulang sepanjang hidupnya
Sel darah merah pada penderita anemia sel sabit selain memiliki bentuk yang abnormal juga berumur pendek. Pasalnya, tubuh akan segera menghancurkannya, sehingga timbul kondisi anemia.
Satu-satunya harapan untuk menyembuhkan penyakit anemia sel sabit adalah dengan transplantasi sumsum tulang belakang. Akan tetapi, transplantasi bukanlah sesuatu yang mudah dilakukan, Gengs.
Risiko dari tindakan ini pun relatif tinggi. Karenanya, transplantasi sumsum tulang belakang hanya dilakukan pada kasus-kasus tertentu. Kebanyakan penderita anemia sel sabit harus bertahan dengan tindakan transfusi darah secara rutin untuk menangani kondisi anemia. Inilah salah satu alasan pentingnya mendonorkan darah karena itulah harapan mereka.
Baca juga: 5 Fakta Anemia pada Kehamilan
- Penderita anemia sel sabit juga bisa memiliki harapan hidup yang panjang
Pesatnya kemajuan ilmu dan teknologi kedokteran saat ini memberikan banyak harapan bagi para penderita anemia sel sabit. Sebelumnya, kebanyakan penderita anemia sel sabit bertahan hidup relatif singkat karena tingginya kejadian komplikasi, seperti gagal organ atau infeksi berat.
Saat ini, banyak penderita anemia sel sabit yang berusia panjang. Namun, tentunya ada beberapa hal yang perlu diperhatikan, antara lain melakukan pemeriksaan rutin ke dokter, mengonsumsi obat sesuai resep, melakukan tindakan transfusi apabila diperlukan, menjaga kebersihan diri dan lingkungan untuk meminimalisasi infeksi, serta mendapatkan asupan yang cukup dan bergizi agar kebutuhan nutrisi tubuh selalu terpenuhi.
Referensi
https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/materials/infographic-5-facts.html
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#genes
https://www.hematology.org/About/History/50-Years/1534.aspx
https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Sickle-Cell-Disease
https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
