Hemofilia adalah kelainan genetik langka dimana ada kelainan pembekuan darah. Itu artinya, ketika penyandang hemofilia mengalami luka terbuka, dibutuhkan waktu lebih lama sampai lukanya menutup dan kering. Penderita hemofilia juga sering mengalami pendarahan dalam, akibat benturan misalnya di lutut, pergelangan kaki, dan sikut.
Bagi orang normal tanpa hemofilia, benturan seperti ini hanya menghasilkan memar. Tetapi lain ceritanya pada penderita hemofilia. Pendarahan di dalam dapat menyebabkan gejala seperti bengkak, kemerahan dan bahkan kecacatan jika gangguan pembekuan darahnya tidak diatasi.
Di dalam darah, ada komponen protein-protein tertentu yang berfungsi sebagai faktor pembeku darah. Protein tersebut membantu darah membeku saat terjadi luka. Pada penderita hemofilia, tidak terbentuk atau hanya sedikit memiliki faktor pembeku tersebut.
Menurut National Hemophilia Foundation, hemofilia dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan jenis protein faktor pembeku yang kekurangan. Adapun 3 jenis hemofilia adalah tipe A, B, dan C. Dikutip dari Hempophilia News Today, inilah perbedaan jenis-jenis hemofilia.
Baca juga: Hemofilia, Penyakit Langka yang Diderita Lay EXO
Hemofilia Tipe A
Hemofilia A adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh tidak adanya protein pembeku faktor VIII. Hemofilia A merupakan penyakit keturunan, namun pada beberapa kasus juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik. Penyakit ini bisa menyerang siapa saja. Ini adalah hemofilia paling umum, dan setengah dari penderita hemofilia A mengalami kondisi parah dari penyakit ini.
Hemofilia A dibagi menjadi stadium atau derajat ringan, sedang, dan parah. Ketiganya dibedakan sesuai dengan jumlah rasio faktor pembeku VIII di dalam darah. Hemofilia A ringan memiliki 6-49 persen, hemofilia A sedang memiliki 1-5 persen, sementara hemofilia A parah memiliki faktor VIII kurang dari 1 persen.
Penderita hemofilia A mengalami pendarahan yang lebih lama saat terluka, baik dalam maupun luar tubuh. Namun, pendarahan yang parah dan lama tersebut biasanya hanya terjadi jika penderita mengalami kecelakaan, trauma, dan operasi serius. Oleh sebab itu, biasanya penyakit ini baru terdeteksi setelah penderita mengalami pendarahan yang lama, diakibatkan salah satu dari ketiga situasi tersebut. Wanita penderita hemofilia A seringkali mengalami menstruasi berat dan pendarahan berlebihan setelah melahirkan.
Penderita hemofilia A ringan juga cenderung sering mengalami pendarahan berulang setelah mengalami luka. Pada kasus yang parah, penderita hemofilia A bisa mengalami pendarahan secara tiba-tiba di sendi dan otot. Hemofilia A harus didiagnosis dan diobati secara tepat. Sejumlah tes juga dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan pembekuan darah penderita dan berapa lama bekerjanya. Tes faktor pembekuan darah juga dilakukan untuk menentukan jenis hemofilianya serta tingkat keparahannya.
Pengobatan utama untuk hemofilia A difokuskan pada penggantian faktor pembeku faktor VIII. Di negara maju, penderita hemofilia A parah rutin mendapatkan penggantian faktor pembeku VIII sebagai tindakan pencegahan atau profilaksis, sehingga mencegah pendarahan terlalu berlebihan. Di Indonesia, penggantian faktor pembeku hanya saat terjadi luka mengingat harganya yang cukup mahal.
Baca juga: Jenis-jenis Kelainan Darah yang Patut Kamu Waspadai!
Hemofilia Tipe B
Hemofilia B adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kekurangan atau sama sekali tidak adanya protein faktor pembeku IX. Sama seperti hemofilia tipe A, hemofilia tipe B juga merupakan penyakit keturunan, namun juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik. Jenis hemofilia ini bisa menyerang siapa saja, namun lebih langka 4 kali lipat ketimbang hemofilia A. Pada ummnya, tingkat keparahan maupun gejala hemofilia B sama dengan hemofilia A. Seperti hemofilia A, hemofilia B baru bisa didiagnosis setelah melalu beberapa tes. Jenis tes-tesnya pun juga sama. Pada hemofilia B, pengobatan yang paling utama difokuskan pada protein faktor pembekuan IX. Kasus hemofilia B yang parah juga hanya bisa ditangani dengan pengobatan profilaxis.
Hemofilia Tipe C
Hemofilia tipe C adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kurangnya atau sama sekali tidak adanya protein faktor pembekuan XI. Awalnya, penyakit ini ditemukan di tahun 1953, pada pasien yang mengalami pendarahan berlebihan setelah cabut gigi.
Hemofilia C adalah jenis hemofilia yang paling langka, diperkirakan hanya ditemukan pada 1 dari setiap 100.000 orang. Pada umumnya, hemofilia tipe C ditemukan pada ketika penderita mengalami mimisan dan pendarahan setelah cabut gigi. Banyak wanita tidak sadar bahwa mereka mengidap hemofilia tipe C sampai mereka mengalami menstruasi berat atau pendarahan postpartum. Namun, pada hemofilia tipe C, pendarahan pada otot dan sendi jarang terjadi.
Untuk mendiagnosis hemofilia C, dokter akan melakukan pes waktu pendarahan, tes fungsi platelet, waktu prothrombin (PT), dan tes waktu aktivasi parsial thromboplastin (aPTT).
Baca juga: Kanker Darah Tidak Hanya Leukemia, Lho!
Seperti yang sudah dijelaskan di atas, hemofilia dibedakan menjadi 3 jenis yang disesuaikan dengan jenis protein faktor pembekuan yang kurang atau sama sekali tidak ada. Penyakit ini juga merupakan kelainan genetik yang menular lewat faktor keturunan. Kalau Kamu memiliki gejala-gejala seperti sering mengalami luka dalam yang misterius atau jika mengalami luka yang memakan waktu lama untuk bisa kering, segera periksakan ke dokter. (UH/AY)
