Mengenal Jenis-jenis dan Pengobatan Hemofilia

Tanggal 17 April 2019 diperingati sebagai Hari Hemofilia Dunia. Tahun ini adalah peringatan ke-29. World Federation of Haemophilia (WFH) atau Federasi Dunia Hemofilia akan fokus pada upaya identifikasi dan diagnosis pasien baru dengan masalah gangguan perdarahan.

Menemukan pasien baru memang tidak mudah. Dipaparkan Ketua Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia (HMHI), Prof. Dr. Djayadiman Gatot, spesialis hematologi anak dari FKUI/RSCM Jakarta, saat ini data di HMHI baru tercatat 2.029 pasien hemofilia dari seluruh Indonesia.

“Artinya baru 10% yang terdeteksi dan mendapatkan pengobatan, dari perkiraan jumlah penderita hemofilia yang seharusnya mencapai 20.000-an,” jelas Prof. Djayadiman dalam acara Peluncuran Aplikasi "Hemofilia Indonesia" di Jakarta, 4 April 2019.

Aplikasi Hemofilia Indonesia yang berbasis Android, diharapkan dapat semakin menjaring jumlah penderita gangguan pembekuan darah ini di seluruh Indonesia. Yuk kenali lebih dalam tentang aplikasi ini dan tentang hemofilia!

Mengenal Jenis-jenis dan Pengobatan Hemofilia

Prof. Djayadiman menjelaskan, hemofilia merupakan kelainan perdarahan Iangka, yang menyebabkan penderitanya mengalami perdarahan yang sulit berhenti ketika terluka. Hal ini akibat penderita kekurangan faktor pembeku dalam darahnya.

Penyakit ini sebagian besar diwariskan dari gen orangtuanya yang membawa sifat hemofilia. Namun 30% adalah akibat mutasi spontan, jadi bukan karena diwariskan. Ada tiga jenis hemofilia yaitu hemofilia tipe A, tipe B dan Tipe C.

Hemofilia tipe A

Ini adalah hemofilia yang disebabkan kurangnya faktor pembeku VIII, biasanya diturunkan dari gen orangtuanya. Hemofilia A ini memiliki gejala yang berat saat terjadi perdarahan dan dapat mengancam nyawa penderitanya.

Hemofilia tipe B

Hemofilia tipe B disebabkan oleh kekurangan faktor pembeku IX. Selain diwariskan dari gen ibunya, hemofilia tipe B ini bisa karena mutasi gen secara spontan. Gejalanya sedikit lebih ringan dibandingkan tipe A.

Hemofilia tipe C

Jenis ini termasuk sangat langka, yaitu hemofilia akibat kekurangan faktor pembeku XI.

Hemofilia dapat dikenali sejak bayi. Biasanya ketika terjadi perdarahan, sulit berhenti. Gejala yang berat cukup merepotkan karena anak sangat mudah mengalami pendarahan meskipun tidak cedera. “Kalau didiamkan akan cacat seumur hidup, bisanya cacat di persendian,” jelas Prof. Djayadiman.

Persoalan Hemofilia di Indonesia

Wakil Ketua HMHI, Dr. dr. Novie Amelia Chozie, spesialis anak, menambahkan, masalah paling utama hemofilia di Indonesia adalah penanganannya. “Karena hemofilia ini lahir dengan gen yang tidak mampu memproduksi faktor pembekuan darah, maka selalu muncul gejala khas berupa pendarahan di sendi lutut, pergelangan kaki, atau siku yang meskipun tanpa cedera pun bisa berdarah,” jelas dr. Novie.

Di negara maju, terapi untuk hemofilia sudah sangat maju. Mereka, rutin mendapatkan pengobatan faktor pembeku sebagai pencegahan. Begitu terdeteksi saat terjadi pendarahan pertama kali, mereka langsung mendapatkan pengobatan rutin sehingga tidak sampai menjadi kecacatan.

Sayangnya di Indonesia, pengobatan baru sebatas on demand, artinya obat hanya diberikan jika terjadi cedera atau akan melakukan operasi. Hal ini karena harga obat yang sangat mahal.

Sebagai gambaran, suntik faktor pembeku diberikan setiap 12 jam saat terjadi pendarahan, dan diberikan selama 1-2 hari, sampai berminggu-minggu tergantung berat ringannya cedera. “Sekali suntik biayanya 4 juta. Jenis obatnya adalah faktor pembeku konsentrat sehingga pasien tidak perlu rawat inap untuk transfusi,” jelas dr. Novie.

Masalah lain adalah ketersediaan obat. Untuk faktor pembeku VIII, menurut dr. Novie, hampir selalu tersedia, namun untuk faktor IX, ketersediaannya belum konsisten.

“Kami berharap seluruh pasien hemofilia bisa mendapatkan profilaksis atau pengobatan rutin seperti di negara maju sehingga pendarahan dapat dikurangi dan anak-anak penderita hemofilia bisa beraktivitas mendekati normal,” harapnya.

Kini Hadir Aplikasi Hemofilia Indonesia

Pada tahun 2019 ini, HMHI meluncurkan Aplikasi “Hemofilia Indonesia", yang merupakan Registrasi Nasional Berbasis Android. Ini adalah sebuah aplikasi yang dikembangkan untuk memudahkan pasien dengan hemofilia dan gangguan perdarahan Iainnya agar tercatat dalam sebuah sistem registrasi nasional.

Dengan aplikasi ini, pasien bisa melakukan sendiri proses registrasi secara Iangsung ke dalam sistem database nasional. Setelah data diverifikasi oleh tim HMHI, pasien akan memperoleh Kartu Identitas, yang bermanfaat bagi pasien sebagai identitas diri dan masalah gangguan perdarahan yang disandangnya.

Identitas ini sangat penting, sehingga jika pasien mengalami kejadian gawat darurat di manapun dia berada, dokter atau rumah sakit yang menangani memperoleh informasi mengenai penyakitnya.

Adapaun fitur-fitur yang ada dalam aplikasi "Hemofilia Indonesia" berisi :

- Data Diri
- Data Keluarga
- Data Medis
- Catatan Perdarahan (Diary)
- Forum
- Pengumuman

Upaya identifikasi dan diagnosis merupakan langkah pertama yang perlu menjadi prioritas, agar penderita hemofilia dapat memperoleh pengobatan dan memiliki kualitas hidup yang layak. Terlebih dahulu, keluarga harus tahu gejala, jenis-jenis dan pengobatan hemofilia. Dengan begitu, penyandang dapat mendapatkan terapi terbaik. (AY)