Mums mungkin sudah sering mendengar tentang trisomi, sebuah kondisi kelainan kromosom. Namun, tidak hanya itu, ada pula kondisi kelainan kromosom langka lain yang bisa dialami oleh bayi, yakni triploidy. Apa itu sindrom triploidy?
Apa Itu Sindrom Triploidy?
Triploidy adalah kelainan kromosom langka. Pada tahun 2017, studi yang dipublikasikan oleh National Center for Biotechnology Information melaporkan 2-3% kehamilan mengalami kondisi kondisi ini.
Berbeda dengan trisomi, di mana hanya kromosom tertentu yang berlebih dalam sebuah sel, misalnya kelebihan kromosom 21 yang dapat menyebabkan Down syndrome, kondisi triploidy akan membuat seluruh kromosom yang normalnya berjumlah 46 atau 23 pasang menjadi berjumlah 69 kromosom.
Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), organisasi nirlaba asal Amerika, jumlah kromosom ekstra ini didapatkan dari salah satu orang tua pada masa konsepsi.
Sindrom triploidy dapat terjadi ketika:
- Dua sperma membuahi sebuah sel telur di dalam rahim.
- Sperma yang memiliki kromosom ekstra membuahi sel telur.
- Sel telur yang memiliki kromosom ekstra dibuahi oleh sperma yang normal.
Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti apa faktor risiko dari kondisi triploidy. Pasalnya, ini tidak diturunkan secara genetik, tidak berkaitan dengan usia ibu maupun ayah, dan pasangan yang memiliki anak dengan triploidy tidak selalu memiliki anak dengan kondisi yang sama kembali. Para ahli baru menemukan bahwa dua per tiga bayi yang mengalami triploidy berjenis kelamin laki-laki.
Apa Saja Gejala Sindrom Triploidy?
Kebanyakan, masalah ini tidak terdeteksi sampai wanita mengalami keguguran. Namun, Mums perlu curiga kemungkinan janin mengalami kondisi ini bila Mums terkena preeklamsia di awal kehamilan.
Tanda-tanda preeklamsia antara lain:
- Hipertensi atau tekanan darah tinggi
- Pembengkakan di tangan atau wajah (edema)
- Kadar protein dalam urine tinggi
- Mengalami kenaikan berat badan lebih dari 1,4-2,3 kg per minggu
- Sakit kepala
- Pusing
- Mudah marah
- Napas pendek-pendek
- Frekuensi buang air kecil berkurang
- Nyeri di bagian atas perut
- Mual atau muntah
- Sensitif terhadap cahaya
- Pandangan kabur
- Buta sesaat
Apabila Mums mengalaminya, segera konsultasikan ke dokter. Nantinya, dokter akan mengecek melalui tes USG untuk melihat tanda-tanda triploidy, seperti bagian tubuh janin tidak normal, cairan ketuban yang sedikit, dan pertumbuhan janin kurang dari yang seharusnya.
Lebih lanjut, untuk memastikan apakah janin mengalami sindrom triploidy, dokter akan melakukan tes:
- Amniocentesis, yaitu mengambil cairan ketuban.
- Chorionic villus sampling, yaitu mengambil sedikit sampel plasenta.
Kedua tes ini memiliki berbagai risiko, termasuk keguguran. Jadi, konsultasikan secara lebih mendalam dengan dokter kandungan sebelum mengambil keputusan, ya. Untuk semakin meyakinkan diagnosis, dokter bisa juga akan melakukan tes kromosom melalui sampel kulit ketika bayi dilahirkan.
Belum Ada Obatnya
Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan kondisi sindrom triploidy pada bayi. Kalaupun bayi berhasil lahir dengan kondisi ini, umumnya tidak dapat lama bertahan hidup.
Pasalnya, bayi dengan triploidy akan mengalami sejumlah masalah kesehatan yang menyerang jantung, perkembangan otak, ginjal, sumsum tulang belakang, hati dan kantong empedu, serta ususnya.
Bayi pun akan terlahir dengan bentuk tubuh yang khas, seperti:
- Mata berjauhan.
- Mata kecil atau tidak ada.
- Jembatan hidung yang pendek.
- Letak telinga lebih rendah dan abnormal.
- Rahang kecil.
- Bibir dan langit-langit mulut sumbing.
- Jari kedua dan ketiga atau ketiga dan keempat menyatu.
- Kelainan bentuk pada jari tangan dan kaki.
- Terdapat lipatan yang tidak biasa pada tangan. (AS)
Referensi
Parents: Triploidy Syndrome in Pregnancy
