Kabar duka datang dari keluarga aktris, Joanna Alexandra. Setelah dirawat secara intensif selama kurang lebih 1 bulan lamanya, sang Suami, Raditya Oloan, dikabarkan meninggal dunia pada Kamis, 6 Mei 2021, pukul 18.15 WIB.
Pasangan yang menikah sejak 16 Juni 2007 ini telah dikaruniai 4 orang anak, yaitu Zuriel Paris Panggabean (12 tahun), Zeraiah Moria Panggabean (10 tahun), Zoey Havilah Panggabean (5 tahun), dan Ziona Eden Panggabean (3,5 tahun).
Dari keempat anaknya tersebut, diketahui bahwa si Bungsu, Ziona, terlahir dengan kondisi yang spesial. Dilansir dari akun instagram pribadinya, Joanna kerap membagikan kisah dan momen bersama Ziona yang mengidap Campomelic Dysplasia.
Penyakit langka ini membuat Ziona mengalami keterlambatan perkembangan dan kondisi fisik yang berbeda dari anak-anak seusianya. Namun, sebenarnya seperti apa penyakit Campomelic Dysplasia dan apa saja gejalanya? Berikut pembahasannya lebih lanjut.
Baca juga: Ketahui tentang Coronavirus pada Ibu Hamil, Bayi, dan Anak-anak
Apa Itu Campomelic Dysplasia?
Campomelic Dysplasia adalah kelainan parah yang memengaruhi perkembangan kerangka dan sistem reproduksi. Kondisi ini sering kali mengancam nyawa bayi baru lahir. Campomelic Dysplasia disebut sebagai penyakit langka karena diperkirakan hanya terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 hingga 200.000 angka kelahiran.
Seseorang yang terlahir dengan kondisi Campomelic Dysplasia biasanya akan memiliki bentuk kaki dan bagian lengan yang melengkung. Mereka juga biasanya memiliki kondisi kaki yang lebih pendek, pinggul yang tidak lurus, tulang belikat yang tidak berkembang, tulang rusuk yang tidak lengkap, serta kelainan tulang di bagian leher.
Kondisi Campomelic Dysplasia juga umumnya membuat wajah seseorang yang mengalaminya tampak berbeda, seperti dagu yang lebih kecil, mata menonjol, dan ekspresi wajah datar. Selain itu, ukuran kepala pasien Campomelic Dysplasia biasanya lebih besar dibandingkan dengan ukuran tubuh mereka. Beberapa pasien dengan kondisi Campomelic Dysplasia juga ada yang mengalami genitalia eksterna, yaitu organ reproduksi mereka tidak spesifik antara perempuan atau laki-laki.
Apa yang Menyebabkan Campomelic Dysplasia?
Sebagian besar kasus Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9. Dalam perkembangan embrio selama kehamilan, gen ini bertugas memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peranan penting dalam pembetukan jaringan dan organ. Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.
Pada kasus Campomelic Dysplasia, mutasi dalam gen SOX9 membuat fungsi dan kerja protein SOX9 terganggu, sehingga mereka tidak bisa mengendalikan gen yang penting untuk perkembangan normal kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya.
Sekitar 5% kasus Campomelic Dysplasia ada juga yang disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9. Kasus ini biasanya cenderung lebih ringan daripada kasus Campomelic Dysplasia yang disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9.
Baca juga: Kaki Anak Berbentuk O Atau X, Apakah Bisa Normal Lagi?
Apa Saja Gejala Campomelic Dysplasia?
Campomelic Dysplasia mulai berkembang sejak bayi di dalam kandungan dan sering terdeteksi melalui USG. Ada pun beberapa gejala Campomelic Dysplasia antara lain:
- Kaki yang pendek.
- Pinggul yang tidak lurus.
- Tulang belikat tidak berkembang.
- Tulang rusuk yang hanya berjumlah 11, bukan 12.
- Kelainan tulang di leher.
- Lengan melengkung.
- Kaki bengkok ke arah dalam.
Itulah beberapa hal seputar penyakit langka Campomelic Dysplasia yang dialami Ziona, putri bungsu Joanna Alexandra. Meskipun hingga saat ini belum ditemukan obat untuk kondisi Campomelic Dysplasia yang dialami sang Buah Hati, Joanna tetap bersyukur dan menganggap Ziona adalah berkat dalam keluarganya.
Joanna bahkan tidak pernah segan untuk selalu membagikan keseharian dan perkembangan Ziona di akun Instagram pribadinya. Hal ini diharapkan Joanna agar semakin banyak masyarakat yang teredukasi mengenai penyakit langka serta memberi semangat kepada para orang tua yang juga memiliki anak dengan penyakit serupa. (AS)
Baca juga: Mengenal Retinopati Prematuritas yang Dialami Anak Surya Saputra
Referensi
Medicine Net. "Campomelic Dysplasia".
