Kehamilan yang ditunggu-tunggu selain menghadirkan kegembiraan bagi Mums dan Dads, tentu juga diselingi rasa cemas, apakah janin yang dikandung sehat dan tidak mengalami kelainan apapun.
Padahal, memastikan janin baik-baik saja sulit ya, Mums. USG hanya bisa menentukan apakah detak jantung, ukuran, dan bentuk janin normal. Untuk kelainan yang tidak terlihat melalui USG, seperti kelainan genetik, tentu dibutuhkan pemeriksaan yang jauh lebih spesifik.
Jangan khawatir, Mums! Kini pemeriksaan kelainan genetik pada janin sejak kehamilan masih sangat muda sudah bisa dilakukan. Caranya pun tidak invasif, artinya tidak akan membahayakan janin. Bagaimana caranya? Simak penjelasannya, yuk!
Baca juga: 10 Penyakit Langka yang Belum Ada Obatnya
Diagnostik Genomik, Memeriksa Kelainan Kromosom Embrio dan Janin
Dalam ranah kedokteran, diagnosis suatu penyakit merupakan pilar penting sebelum dimulainya pengobatan atau terapi. Tanpa diagnosis yang tepat, maka pengobatan yang dijalani akan sia-sia dan tidak membawa hasil.
Saat ini, perkembangan dunia kedokteran sudah sangat maju. Diagnosis penyakit ditentukan tidak hanya berdasarkan gejalanya, melainkan juga memperhitungkan kondisi masing-masing pasien. Bahkan diagnosis sudah bisa ditentukan mulai dari tingkat seluler, bahkan molekululer.
“Pada dasarnya, tidak ada satu obat pun yang cocok untuk semua pasien, meskipun penyakitnya sama. Maka adanya diagnostis di bidang molekuler, sampai pemeriksaan DNA dan kromosom, telah mengubah praktik klinis saat ini dan mendorong pegobatan menjadi lebih personal atau bersifat individual,” jelas Prof. Dr. Siti Boedina, SpPK., dalam acara Peluncuran Diagnos Genomics, laboratorium berbasis genomik milik Bunda Medik Helath System (BMHS) di Jakarta, Sabtu, 13 April 2019.
Diagnos Genomics yang saat ini tersedia di seluruh jaringan BMHS, difokuskan pada diagnosis untuk kesehatan reproduksi. Misalnya untuk memeriksa DNA embrio hasil bayi tabung sebelum ditanamkan ke rahim atau pemeriksaan kromosom janin di rahim ibu, di usia kehamilan tertentu.
Semuanya, menurut Prof. Siti, bertujuan memastikan hanya embrio terbaik yang kemudian akan digunakan, dan memastikan janin tumbuh sehat tanpa kelainan genetik apapun.
Baca juga: 3 Kelainan Trisomi yang Harus Diketahui Ibu Hamil!
Jenis-Jenis Pemeriksaan Embrio dan Janin yang Aman dan Akurat
Dijelaskan dr. Dennis Jacobus, SpPK, Kepala Diagnos Genomics, ada beberapa jenis layanan berbasis pemeriksaan gemonik yang saat ini menjadi layanan unggulan.
1. Non Invasif Prenatal Testing (NIPT)
Ini adalah tes yang dilakukan untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin, sejak usia kehamilan 10 minggu. Beberapa kelainan kromosom yang bisa terdeteksi misalnya down syndrome dan kelainan genetik lainnya.
50% kelainan kromosom adalah adalah Down Syndrome, yaitu kelainan genetik akibat kelebihan kromosom nomor 21. Down syndrome menyebabkan kelainan fisik dan penderitanya memiliki kecerdasan yang rendah.
2. Preimplantation Genetic Screening (PGS)
Ini adalah pemeriksaan yang dilakukan pada embrio hasil bayi tabung, sebelum ditanamkan ke rahim ibu. “Saat ini di semua klinik bayi tabung memang sudah dilakukan pemeriksaan embrio. Tetapi dengan PGS, bisa dilihat sampai tingkat genetik embrio. Hal ini karena embrio yeng terlihat bagus belum tentu memiliki kondisi genetik yang juga berkualitas,” jelas dr. Dennis.
Semua prosedur tersebut dilakukan dengan metode non-invasif atau tanpa pembedahan sama sekali. Dulu, pemerikaan janin dilakukan dengan mengambil cairan ketuban, yang tentu membawa risiko yang membahayakan janin.
Kini cek kromosom janin dilakukan seperti tes darah biasa. Pengambilan darah pun dilakukan sama seperti tes-tes darah secara umum, biasanya di lengan. perbedaan hanya pada proses pemeriksaannya. Sampel darah ibu kemudian dibawa ke laboratorium khusus. DNA diperiksa dengan teknologi terbaru yaitu Next Generation Sequencing (NGS). Semua tes hanya akan dilakukan atas persetujuan orang tua dan keluarga, tentunya.
Baca juga: Mitochondrial Depletion Syndrome, Kondisi Mematikan Yang Menyerang Charlie Gard
Siapa Saja yang Direkomendasikan Menjalani Tes Kromosom?
Siapa saja bisa melakukan pemeriksaan kromosom atau embrio janin, dengan NIPT maupun PGS. Jika Mums ingin tahun apakah janin memiliki kelainan genetik atau tidak, bisa melakukan tes ini. Hanya saja, tes ini direkomendikan pada kehamilan yang berisiko, dan ada riwayat kelainan genetik di keluarga.
Pemeriksaan kromosom janin dengan NIPT bisa dilakukan sejak kehamilan usia 10 minggu, hingga 2 minggu setelah bayi dilahirkan. Biaya untuk pemeriksaan di Diagnos Genomics berkisar 8-11 juta rupiah.
Bagaimana jika janin positif memiliki kelainan kromosom? Menurut Dennis, hal itu akan diserahkan kembali kepada orang tua. “Kami menyediakan konseling genetik sehingga dapat membantu orang tua mengambil keputusan,” jelas dr. Dennis. (AY/AS)
